Questions fréquentes

Registre mondial des patients atteints du syndrome de Wolfram

Questions fréquentes

Nous vous remercions de l’intérêt que vous portez au Registre mondial des patients atteints du syndrome de Wolfram. Vous trouverez ci-dessous quelques questions fréquemment posées. Si vous avez d’autres questions qui ne figurent pas dans la liste, veuillez nous contacter à l’adresse suivante : pat@thesnowfoundation.org

1. Qu’est-ce qu’un Registre de patients ?

Un Registre de patients est une collection d’informations standardisées sur un groupe de patients souffrant d’une même maladie. Il est utilisé à diverses fins, comme la réalisation d’études sur l’histoire naturelle et le soutien au recrutement d’essais cliniques spécifiques à une maladie.

2. Qu’est-ce qu’une étude de l’histoire naturelle ?

Une étude de l’histoire naturelle est une étude conçue pour suivre l’évolution d’une maladie au fil du temps. Elle porte sur des personnes atteintes d’une affection ou d’une maladie spécifique et des personnes qui risquent de développer l’affection ou la maladie en question. Cette méthode de recherche explore la maladie de manière globale et identifie les variables démographiques, génétiques, environnementales et autres qui sont en corrélation avec la maladie et ses conséquences. Les études sur l’histoire naturelle ont de nombreuses utilisations potentielles, telles que l’élaboration de meilleures pratiques en matière de soins aux patients et le recrutement pour des essais cliniques.

3. Qu’est qu’un commanditaire d’une Étude de recherche ?

Il s’agit d’une personne, une entreprise, une institution ou une organisation qui prend la responsabilité de choisir des chercheurs convenablement formés et expérimentés ainsi que d’initier, de gérer et/ou de financer un essai clinique. Le commanditaire de l’Étude veille à ce que celle-ci soit menée dans le respect de la réputation et de l’éthique et qu’elle respecte les réglementations qui s’appliquent à elle. Le commanditaire de ce Registre est la Fondation Snow pour la recherche sur le syndrome de Wolfram.

4. Qu’est-ce que la Fondation Snow pour la recherche sur le syndrome de Wolfram ?

La Fondation Snow est un collectif pour les patients atteints du syndrome de Wolfram. Elle travaille à la découverte d’un remède pour le syndrome de Wolfram et au développement de nouvelles thérapies pour le diabète, la perte de vision, la perte d’audition et la neurodégénérescence.

Notre objectif est d’améliorer les soins aux patients, de de mieux nous faire entendre et de soutenir le développement efficace et effectif de médicaments pour le traitement du syndrome de Wolfram. L’objectif de la Fondation Snow’est de créer un monde libéré du syndrome de Wolfram.

5. Qu’est-ce que NORD® – National Organization for Rare Disorders, Inc. ?

La National Organization for Rare Disorders, Inc. (NORD®), une organisation indépendante à but non lucratif, mène le combat pour améliorer la vie des patients atteints de maladies rares et de leurs familles. Pour ce faire, nous soutenons la communauté de ces patients, ses membres et ses organisations. Nous travaillons ensemble pour accélérer la recherche, sensibiliser l’opinion publique, fournir des informations précieuses, soutenir et favoriser des politiques publiques qui profitent aux quelque 25 à 30 millions d’Américains touchés par les maladies rares.

Pour en savoir plus sur NORD, consultez le site https://rarediseases.org/.

6. Qu’est-ce qu’un chercheur principal ?

Le chercheur principal (CP) est le chef d’un groupe de recherche qui assume la responsabilité principale de la conception et de la conduite du projet de recherche ou de l’étude. Le chercheur principal est responsable de la supervision de tous les aspects relatifs à la conduite du Registre, de son personnel et de la recherche sur les données qu’il contient.

7. Qu’est-ce qu’un Comité d’examen institutionnel (CEI) ?

Tout conseil, comité ou autre groupe formellement désigné par une institution ou un chercheur pour examiner, approuver le lancement et procéder à l’évaluation périodique de la recherche impliquant des sujets humains. L’objectif principal de cet examen est d’assurer la protection des droits et du bien-être des sujets humains. Il est également connu sous le nom de Comité d’éthique (CE).

8. Quel est l’objectif du Registre mondial des patients atteints du syndrome de Wolfram ?

L’un des objectifs les plus importants du Registre mondial des patients atteints du Syndrome de Wolfram est de rassembler la communauté du syndrome de Wolfram et de collecter des données qui pourraient être utilisées pour créer des thérapies et améliorer la qualité de vie des patients. Les autres objectifs du Registre mondial du syndrome de Wolfram sont les suivants :

Réaliser une étude prospective de l’histoire naturelle qui permettra de mieux comprendre le syndrome de Wolfram et son évolution dans le temps.
Caractériser et décrire la population du syndrome de Wolfram dans son ensemble.
Aider la communauté du syndrome de Wolfram à élaborer des recommandations sur les normes de soins.
Aider les chercheurs qui étudient la physiopathologie du syndrome de Wolfram.
Aider les chercheurs qui étudient les résultats des interventions.
Soutenir la conception d’essais cliniques pour de nouveaux traitements.
Notifier les Participants aux essais cliniques sur le syndrome de Wolfram lorsque l’occasion se présente, mettant ainsi les chercheurs et les sociétés pharmaceutiques en contact avec une population de patients éligibles et concernés par le Syndrome de Wolfram.

9. Quels types de données seront collectés dans le Registre mondial des patients atteints du syndrome de Wolfram ?

Les données collectées sont uniformes et comprennent, entre autres, les éléments suivants :

Données sociodémographiques
Données médicales et diagnostic
Traitement et évolution de la maladie
Gestion des soins
Qualité de vie

10. Comment les données sont-elles collectées ?

Les données sont collectées par le biais d’un système web sécurisé (accessible par ordinateur, tablette ou téléphone) développé par la National Organization for Rare Disorders, Inc. (NORD®), (pour en savoir plus sur NORD, voir la question 5). Les Participants à l’Étude répondent à des questions regroupées dans une série d’enquêtes élaborées selon les normes de l’Étude et en collaboration avec des experts de la maladie.

11. Qui est le Participant à l’Étude ?

Un Participant à l’Étude est la personne au sujet de laquelle des informations sont saisies dans le Registre. S’il s’agit d’une personne indépendante et majeure, elle donnera son consentement et saisira les informations la concernant. Si une personne n’est pas majeure ou s’il s’agit d’un adulte qui a besoin de quelqu’un pour agir en son nom, une personne (soignant/RLA, voir ci-dessous) qui est légalement responsable de ses soins de santé donnera son consentement et fournira des informations sur le Participant à l’Étude.

12. Qu’est-ce qu’un représentant légal (RL) ?

Un RL est une personne autorisée par la Loi à consentir, au nom d’un sujet pressenti, à la participation de ce dernier à un essai clinique. Il peut s’agir d’un parent, d’un grand-parent, d’un conjoint, d’un soignant ou d’un tuteur qui a l’autorité légale de donner son consentement au nom d’une autre personne qui peut participer à la recherche. Un RLA s’inscrit sur la plateforme IAMRARE avec un compte de soignant. Lorsqu’un RLA agit au nom d’un Participant à l’Étude, il est considéré comme le rapporteur de la recherche.

13. Qu’est-ce qu’un représentant désigné ?

Un représentant désigné est un adulte majeur qui s’occupait d’une personne décédée du syndrome de Wolfram. Il peut s’agir d’un conjoint, d’un parent, d’un frère ou d’une sœur, d’un enfant, d’un proche parent, d’un ami proche, d’un tuteur et/ou d’un proche de cette personne. Cette personne doit avoir eu connaissance des soins médicaux prodigués à la personne décédée et y avoir participé. Ces personnes sont autorisées à saisir des données rétrospectives en leur nom.

14. Qu’est-ce qu’un formulaire de consentement éclairé (FCI)?

Un FCI est un document qui fournit aux Participants potentiels des informations clés sur le Registre. Ce document aide les Participants potentiels à prendre une décision informée quant à leur éventuelle inscription. L’information porte sur des sujets tels que : les risques et les avantages du projet de recherche, l’utilisation des données et la protection de la vie privée des Participants. S’ils choisissent de participer à l’Étude, les Participants doivent signer électroniquement le FCI. Cela signifie qu’ils acceptent les conditions décrites avant de saisir des données dans le Registre ou de répondre à des enquêtes.

15. Qui peut participer à l’Étude ?

Cette Étude est ouverte aux personnes de tout âge ayant un diagnostic confirmé de syndrome de Wolfram de type 1 ou de type 2 ou d’un trouble lié à Wolfram.

16. La participation est-elle payante ?

La participation à cette Étude est gratuite pour le patient. La Fondation Snow pour la recherche sur le syndrome de Wolfram prend en charge le coût du Registre pour ses membres.

17. Combien de temps cette Étude durera-t-elle ?

Un Registre sur la plateforme IAMRARE sera généralement ouvert pendant au moins cinq ans. Les Participants seront invités à revenir périodiquement sur le Registre pour mettre à jour leurs informations.

18. Les données peuvent-elles être collectées dans le monde entier ?

Le Registre utilise une plateforme en ligne qui permet aux Participants de fournir des données depuis n’importe où dans le monde. Les personnes d’autres pays qui saisissent des données dans le Registre doivent savoir que les lois sur les données et la protection de la vie privée sont différentes aux États-Unis et dans d’autres pays. Ce Registre basé aux États-Unis protégera les données et la vie privée conformément aux exigences américaines.

19. Quels sont les éléments à prendre en compte dans le cadre du RGPD ?

Les personnes vivant en dehors des États-Unis qui choisissent de partager des informations les concernant bénéficient des mêmes protections de la vie privée et de la confidentialité qu’aux États-Unis. Les résidents de l’Union européenne et de la Suisse disposent de droits particuliers supplémentaires en matière d’informations personnelles. Cette information est communiquée dans le document de consentement éclairé. Si une personne signe ce document, elle reconnaît qu’elle divulgue des informations qui seraient autrement privées. La législation sur la protection de la vie privée dans le pays d’une personne peuvent prévoir des moyens de protection différents de ceux qui sont prévus aux
États-Unis.

Lles Participants au Registre qui résident dans l’Union européenne et en Suisse ont droit à ce qui suit :

Demande d’accès et de rectification ou d’effacement des données à caractère personnel ;
Réception des données personnelles dans un format portable et facilement accessible ;
Restriction ou retrait de l’autorisation de traitement des informations personnelles ; et
Dépôt d’une plainte auprès d’une autorité de contrôle appropriée.

20. Où sont conservées les données ?

NORD conserve les données du Registre sur les commanditaires et les Participants sur les serveurs cryptés de NORD et/ou des serveurs cryptés de fournisseurs tiers hébergés au Canada. Une sauvegarde régulière à des intervalles commercialement acceptables est assurée. Ces serveurs répondent aux normes du secteur et sont conformes aux réglementations américaines et internationales, y compris le RGPD.

21. Les données sont-elles en sécurité?

Le Registre suit des directives gouvernementales strictes afin de garantir la protection des informations relatives aux patients. Les échanges de la plateforme se font par HTTPS, ce qui signifie que les données sont cryptées lorsqu’elles sont envoyées du navigateur de l’utilisateur aux serveurs de NORD. Les données sont également cryptées dans la base de données NORD. Les communications entre le serveur d’application de la plateforme du Registre et la base de données sont également cryptées. Comme pour toutes les informations que vous fournissez par voie électronique, il existe un risque votre vie privée soit compromise. Toutefois, ce Registre et ces mesures de sécurité sont conçus pour minimiser les risques.

22. Qui verra mes données ? Comment ma vie privée est-elle préservée ?

Toutes les données, y compris celles qui contiennent des ISP, seront conservées sur un serveur sécurisé protégé par un mot de passe. L’accès aux SIP sera limité aux personnes suivantes :

Membres approuvés de l’équipe de recherche de la Fondation Snow pour le syndrome de Wolfram
Personnel des NORD, dans les cas où une assistance technique est nécessaire et avec l’autorisation du personnel du Registre/li>
Avec l’accord du commanditaire, NORD peut mener des recherches inter-maladies approuvées par le CEI en utilisant les données du Registre./li>

Dans tous les cas, votre vie privée sera protégée. Le Comité consultatif du Registre évaluera toutes les demandes de données émanant des chercheurs. Les chercheurs ne recevront que le minimum de données nécessaires pour atteindre les objectifs de leur étude. Les données contenant des ISP ne seront partagées que si la recherche ne peut se faire sans elles. Les chercheurs devront signer un accord de confidentialité dans lequel ils s’engagent à protéger les informations vous concernant.

23. Qui détient les données ?

Les données identifiables et dépersonnalisées sont la propriété du commanditaire de l’Étude, la Fondation Snow pour la recherche sur le syndrome de Wolfram. La Fondation Snow pour la recherche sur le syndrome de Wolfram décide comment et avec qui partager les données. Le personnel de NORD aura accès aux données pour les activités liées à l’entretien et à la maintenance de la plateforme et recueillera des statistiques sur la participation à l’échelle de la plateforme. Les détails seront précisés dans votre formulaire de consentement informé.

24. Qu’est-ce que le Comité consultatif du Registre ?

Le Comité consultatif du Registre, composé de scientifiques, de médecins et de défenseurs des patients, sera constitué pour superviser la conduite de l’Étude. Le Conseil consultatif examinera l’ensemble des données du Registre et l’utilisation qui en est faite, veillera à l’évaluation correcte des protocoles demandant à utiliser les données du Registre et/ou à contacter les Participants au Registre, examinera au cas par cas tout écart par rapport au protocole ou à la confidentialité et veillera à ce que de tels écarts soient signalés au CEI.

25. Comment le Registre des patients est-il géré ?

Le Registre est géré par NORD qui l’héberge sur son application web. NORD fournit une assistance technique permanente au système. La Fondation Snow pour la recherche sur le syndrome de Wolfram assure la gestion quotidienne de son Registre de patients, y compris l’élaboration et le respect des procédures de l’Étude.