Preguntas frecuentes
Registro mundial de pacientes con síndrome de Wolfram
Preguntas frecuentes
Agradecemos su interés en el registro mundial de pacientes con síndrome de Wolfram. A continuación encontrará algunas preguntas frecuentes. Si tiene preguntas adicionales que no estén en la lista, comuníquese con nosotros en pat@thesnowfoundation.org.
1. ¿Qué es un registro de pacientes?
Un registro de pacientes es una recopilación de información estandarizada sobre un grupo de pacientes que comparten una afección y se utiliza con diversos fines, como realizar estudios de evolución natural y respaldar el reclutamiento en ensayos clínicos específicos de la enfermedad.
2. ¿Qué es un estudio de evolución natural?
Un estudio de evolución natural es un estudio diseñado para llevar un registro de la evolución de una enfermedad con el paso del tiempo. Incluye a las personas que tienen una afección o enfermedad específica y a quienes corren el riesgo de presentarla. Con este método de investigación se explora la enfermedad de forma exhaustiva y se identifican variables demográficas, genéticas, ambientales y de otro tipo que se correlacionan con la enfermedad y sus desenlaces. Existen muchos usos posibles para los estudios de evolución natural, como el desarrollo de mejores prácticas para la atención de los pacientes y el reclutamiento en ensayos clínicos.
3. ¿Qué es un patrocinador de un estudio de investigación?
La persona, compañía, institución u organización que asume la responsabilidad de elegir investigadores que tengan la formación y la experiencia adecuadas, así como de iniciar, administrar y/o financiar un ensayo clínico. El patrocinador garantiza que el estudio se realice de manera acreditada y que cumpla con las normativas en la medida en que se apliquen al estudio. El patrocinador de este registro es The Snow Foundation for Wolfram Syndrome Research.
4. ¿Quién es The Snow Foundation for Wolfram Syndrome Research?
Snow Foundation es la voz colectiva de los pacientes con síndrome de Wolfram, que trabajan por encontrar una cura para este síndrome y para el desarrollo de nuevas terapias para la diabetes, la pérdida de la visión, la pérdida de la audición y la neurodegeneración. Nuestro objetivo es mejorar la atención de los pacientes, fortalecer nuestra voz y apoyar el desarrollo eficiente y eficaz de fármacos para el tratamiento del síndrome de Wolfram. El objetivo de Snow Foundation es crear un mundo sin síndrome de Wolfram.
5. ¿Qué es NORD® (National Organization for Rare Disorders, Inc.)?
National Organization for Rare Disorders, Inc. (NORD®), una organización independiente sin fines de lucro, encabeza la lucha para mejorar la vida de los pacientes con enfermedades raras y sus familias. Para ello, respaldamos a la comunidad que tiene enfermedades raras, a sus integrantes y a sus organizaciones. Trabajamos en conjunto para acelerar la investigación, crear conciencia, proporcionar información valiosa, brindar apoyo e impulsar políticas públicas que beneficien a los casi 25 a 30 millones de estadounidenses a quienes afectan las enfermedades raras.
Obtenga más información sobre NORD en https://rarediseases.org/.
6. ¿Qué es un investigador principal?
El investigador principal es el líder del grupo de investigación o la persona que tiene la responsabilidad primordial respecto del diseño y la realización del proyecto o estudio de investigación. El PI es responsable de supervisar todos los aspectos relativos a la realización del registro, su personal y las investigaciones con los datos que este contiene.
7. ¿Qué es un comité de revisión institucional (Institutional Review Board, IRB)?
Cualquier comité u otro grupo designado formalmente por una institución o un investigador para revisar las investigaciones en las que participan sujetos humanos, aprobar su inicio y realizar revisiones periódicas de ellas. El objetivo principal de dicha revisión es garantizar la protección de los derechos y el bienestar de los sujetos humanos. También se le conoce como comité de ética (Ethics Committee, EC).
8. ¿Cuál es el objetivo del registro mundial de pacientes con síndrome de Wolfram?
Uno de los objetivos más importantes del registro mundial de síndrome de Wolfram es reunir a la comunidad de síndrome de Wolfram y obtener datos que puedan utilizarse para crear terapias y mejorar la calidad de vida de los pacientes. Algunos otros fines del registro mundial de síndrome de Wolfram son:
- Llevar a cabo un estudio prospectivo de evolución natural que permitirá comprender de manera más completa el síndrome de Wolfram y su evolución a lo largo del tiempo.
- Caracterizar y describir a la población con síndrome de Wolfram en su conjunto.
- Ayudar a la comunidad de síndrome de Wolfram con la elaboración de recomendaciones para la atención estándar.
- Ayudar a los investigadores que estudian la fisiopatología del síndrome de Wolfram.
- Ayudar a los investigadores que estudian los resultados de las intervenciones.
- Apoyar el diseño de ensayos clínicos para nuevos tratamientos.
- Informar a los participantes acerca de los ensayos clínicos sobre el síndrome de Wolfram cuando surja la oportunidad, conectando así a los investigadores/
compañías farmacéuticas con una población de pacientes con WS aptos e interesados.
9. ¿Qué tipos de datos se reunirán en el registro mundial de pacientes con síndrome de Wolfram?
Los datos obtenidos son uniformes e incluyen, entre otros, los siguientes:
- Datos sociodemográficos.
- Antecedentes médicos y diagnóstico.
- Tratamiento y avance de la enfermedad.
- Manejo de la atención.
- Calidad de vida.
10. ¿Cómo se reúnen los datos?
Los datos se obtienen a través de un sistema seguro por internet (al que se puede acceder mediante una computadora, una tableta o un teléfono) que desarrolló National Organization for Rare Disorders, Inc. (NORD®) (aprenda más sobre NORD en la pregunta 5). Los participantes del estudio responden preguntas agrupadas dentro de una serie de encuestas que se desarrollan según las normas del estudio y en colaboración con expertos especializados en la enfermedad.
11. ¿Quién es un participante de un estudio?
Un participante de un estudio es la persona sobre la que se ingresa información en el registro. En el caso de una persona independiente mayor de edad, dará su consentimiento e ingresará información sobre ella misma. Si una persona es menor de edad o es un adulto que requiere que alguien actúe en su nombre, una persona (cuidador, representante legalmente autorizado [legally authorized representative, LAR], consulte más adelante) con la responsabilidad legal de su atención médica dará el consentimiento e ingresará información sobre el participante del estudio.
12. ¿Qué es un representante legalmente autorizado (legally authorized representative, LAR)?
El LAR es una persona autorizada según la ley vigente para otorgar el consentimiento en nombre de un posible sujeto para su participación en el ensayo clínico. El LAR puede ser uno de los padres, uno de los abuelos, un cónyuge, un cuidador o un tutor que tenga la autoridad legal para otorgar el consentimiento en nombre de otra persona que sea apta para participar en una investigación. Un LAR deberá inscribirse en la plataforma IAMRARE con una cuenta de cuidador. Cuando un LAR actúa en nombre de un participante de un estudio, se considera que es quien comunica la información en la investigación.
13. ¿Qué es un representante designado?
Un representante designado es un adulto mayor de edad que fue el cuidador de una persona que falleció a causa del síndrome de Wolfram. Puede ser un cónyuge, uno de los padres, un hermano, un descendiente, un familiar cercano, un amigo cercano, un tutor y/o la pareja de esta persona. Esta persona debe haber tenido conocimiento de la atención médica de quien falleció y haber participado en ella. Se permite que estas personas ingresen datos retrospectivos en su nombre.
14. ¿Qué es un formulario de consentimiento informado (FCI)?
Un FCI es un documento en el que se brinda información clave sobre el registro a los posibles participantes. Este documento ayuda a los posibles participantes a tomar una decisión fundamentada respecto de si van a participar o no. La información incluirá temas como los riesgos y los beneficios del proyecto de investigación, el uso de los datos y la privacidad de los participantes. Si eligen participar en el estudio, los participantes deben firmar el FCI de forma electrónica. De este modo, se indica que aceptan los términos, según lo descrito, antes de ingresar datos en el registro o de responder encuestas.
15. ¿Quién puede participar en el estudio?
Este estudio está abierto para personas de cualquier edad que tengan un diagnóstico confirmado de síndrome de Wolfram tipo 1 o tipo 2 o un trastorno relacionado con el síndrome de Wolfram.
16. ¿Existe algún costo por participar?
No hay ningún costo para el paciente por participar en este estudio. The Snow Foundation for Wolfram Syndrome Research absorbe el costo del registro para sus integrantes.
17. ¿Cuánto tiempo durará este estudio?
Por lo general, un registro de la plataforma IAMRARE estará abierto por lo menos durante cinco años. Se les pedirá a los participantes que regresen al registro de manera periódica para actualizar su información.
18. ¿Pueden reunirse datos en todo el mundo?
En el registro de pacientes se utiliza una plataforma en línea que permite que los participantes aporten datos desde cualquier lugar del mundo. Las personas de otros países que ingresen datos en el registro deben saber que las leyes de datos y privacidad de los EE. UU. son diferentes de las de otros países. En este registro con sede en los EE. UU. se protegerán los datos y la privacidad según los requisitos de dicho país.
19. ¿Cuáles son las consideraciones de la Normativa General de Protección de Datos (General Data Protection Regulation, GDPR)?
En el caso de las personas que viven fuera de los Estados Unidos y eligen compartir la información sobre ellas, se ofrecen las mismas medidas de protección de la privacidad y la confidencialidad que en los Estados Unidos. Los residentes de la Unión Europea y Suiza tienen derechos particulares adicionales relacionados con la información personal. Esta información se brinda dentro del documento de consentimiento informado. Si una persona firma este documento, reconoce que entrega información que, de otro modo, sería privada. Las leyes de privacidad del país de una persona pueden tener medidas de protección diferentes de las que se brindan en los Estados Unidos.
Los participantes de un registro que sean residentes de la Unión Europea y Suiza tienen derecho a lo siguiente:
- Solicitar el acceso a los datos personales y rectificarlos o eliminarlos.
- Recibir los datos personales en un formato portátil y de fácil acceso.
- Restringir o retirar su permiso para el procesamiento de la información personal.
- Presentar una queja ante una autoridad supervisora apropiada.
20. ¿Dónde se guardan los datos?
NORD guarda datos del registro del patrocinador y de los participantes en servidores encriptados de NORD y/o en servidores encriptados de proveedores externos que operan en Canadá. Se ofrecen servicios de respaldo periódicos en intervalos aceptables desde el punto de vista comercial. Estos servidores cumplen con los estándares de la industria y con las normativas internacionales y de los Estados Unidos, incluida la GDPR.
21. ¿Están seguros los datos?
El registro sigue estrictas pautas gubernamentales para garantizar que se proteja la información de los pacientes. La plataforma se brinda mediante HTTPS, lo que significa que los datos se encriptan cuando se envían del navegador del usuario a los servidores de NORD. Los datos también se mantienen encriptados en la base de datos de NORD. Asimismo, las comunicaciones entre el servidor de la aplicación de la plataforma del registro y la base de datos están encriptadas. Como sucede con cualquier tipo de información que proporciona de forma electrónica, existe el riesgo de que su privacidad pudiera verse comprometida. Sin embargo, este registro y estas medidas de seguridad están diseñados para reducir al mínimo la probabilidad de que esto ocurra.
22. ¿Quién verá mis datos? ¿Cómo se mantiene mi privacidad?
Todos los datos, incluidos los que contengan PHI, se guardarán en un servidor seguro protegido con contraseña. El acceso a la PHI estará limitado a:
- Integrantes aprobados del equipo de Snow Foundation for Wolfram Syndrome Research.
- El personal de NORD, en los casos en que se necesite soporte técnico y con el permiso del personal del registro.
- Con la aceptación del patrocinador, NORD puede realizar investigaciones de enfermedades cruzadas aprobadas por el IRB mediante el uso de los datos del registro.
En todos los casos, se protegerá su privacidad. El comité de asesoramiento del registro evaluará todas las solicitudes de datos por parte de los investigadores. Los investigadores sólo recibirán los datos mínimos necesarios para cumplir con los objetivos de su estudio de investigación. Los datos que contengan PHI se compartirán únicamente si la investigación no puede realizarse sin ellos. Los investigadores deberán firmar un acuerdo de confidencialidad en el que prometan mantener la seguridad de la información sobre usted.
23. ¿Quién es el propietario de los datos?
Los datos que permiten la identificación y los datos sin identificación son propiedad del patrocinador del estudio, The Snow Foundation for Wolfram Syndrome Research. The Snow Foundation for Wolfram Syndrome Research decide cómo y con quién compartir los datos. El personal de NORD tendrá acceso a los datos para las actividades relacionadas con el respaldo y el mantenimiento de la plataforma, y obtendrá estadísticas de la participación de toda la plataforma. Los detalles se describirán en el consentimiento informado.
24. ¿Qué es un comité de asesoramiento del registro?
Para supervisar la realización del estudio, se formará un comité de asesoramiento del registro, que puede incluir científicos, médicos y defensores del paciente. El comité de asesoramiento revisará los datos colectivos del registro y el uso de este registro, garantizará la evaluación adecuada de los protocolos que soliciten usar los datos del registro y/o comunicarse con los participantes del registro y revisará cualquier desviación del protocolo o de la confidencialidad de manera individual y garantizará que cualquiera de estas desviaciones se comunique al IRB.
25. ¿Cómo se mantiene el registro de pacientes?
NORD, que aloja el registro en su aplicación web, mantiene el registro. NORD brinda respaldo técnico continuo del sistema. The Snow Foundation for Wolfram Syndrome Research se encarga de la administración diaria de su registro de pacientes, incluida la elaboración y el cumplimiento de los procedimientos del estudio.